Avances recientes en la etiología molecular y tratamiento de la inmunodeficiencia severa combinada (SCID)

Resumen

Las inmunodeficiencias severas combinadas son un grupo de trastornos inmunológicos caracterizados por una ausencia de células T funcionales, desembocando en fallo de la inmunidad adaptativa, tanto celular como humoral. Estas condiciones son identificadas tempranamente y son incompatibles con la vida, de no darse una intervención médica oportuna. Desde su reconocimiento clínico hace 50 años, el conocimiento sobre la patogénesis y las bases moleculares de los trastornos observados ha avanzado vertiginosamente, al punto que hoy día se reconocen, al menos, 13 alteraciones genéticas capaces de causar este tipo de inmunodeficiencia. Incluso, el conocimiento derivado del estudio de pacientes con inmunodeficiencia severa combinada ha permitido avanzar en la comprensión de los intrincados mecanismos del Sistema Inmune. Además, las terapias como el trasplante de células madre hematopoyéticas o la más reciente terapia génica han tenido sus primeros éxitos en pacientes con inmunodeficiencia severa combinada, lo cual resalta la relevancia de esta enfermedad en el avance de las terapias médicas de vanguardia. Asimismo, dadas su relevancia y severidad, actualmente en varios lugares del mundo se propone la inclusión de la inmunodeficiencia severa combinada en los esquemas de tamizaje neonatal. El presente trabajo tiene por objetivo mostrar el avance de los conocimientos sobre la etiología molecular de la inmunodeficiencia severa combinada y sobre el tratamiento de ésta y las perspectivas acerca del éxito futuro de nuevas terapias para estos pacientes.